Ha 10 anni. Una diagnosi complessa, uno sguardo che non ha bisogno di spiegazioni. Questa pagina racconta la sua storia e la nostra vita quotidiana — con rispetto, senza pietismo, senza filtri.
Vivi Family Official
Ismaele.
La sua storia, la nostra vita.
Questa pagina esiste perché crediamo che raccontare la verità — anche quella medica — sia un atto di rispetto. Verso Ismaele, verso le famiglie che vivono situazioni simili, verso chi vuole capire davvero cosa significa crescere con una diagnosi complessa.
Non scriviamo questa pagina per spiegare Ismaele. Ismaele non ha bisogno di essere spiegato.
La scriviamo per dare un nome preciso a quello che viviamo ogni giorno, e per offrire a chi sta cercando informazioni su condizioni simili un racconto vero, non filtrato dalla pietà né dalla distanza clinica.
"Ismaele significa 'Dio ha ascoltato'. Lo abbiamo scelto durante una gravidanza difficile, dopo un sogno. Oggi ha 10 anni, e ogni giorno conferma che quel nome era giusto."
La diagnosi
Un quadro complesso,
raccontato con chiarezza.
Ismaele è portatore di una microduplicazione del cromosoma 16 (trisomia parziale del braccio corto, 16p12.2-16pter). È un'anomalia genetica rara, presente dalla nascita, che ha determinato un quadro neurologico complesso e progressivamente documentato negli anni.
È seguito presso il Policlinico Gemelli di Roma, nel reparto di Neuropsichiatria Infantile dedicato alle epilessie farmacoresistenti.
🧠 Sistema nervoso
Encefalopatia di sviluppo ed epilettica, con microcefalia e ipoplasia cerebellare. Epilessia in scarso compenso farmacologico: crisi giornaliere e crisi generalizzate circa una volta al mese.
🦽 Motricità
Tetraparesi aposturale a gravissima incidenza ortostatico-deambulatoria. Impossibilità alla stazione eretta autonoma. Si sposta in passeggino o sedia a rotelle. Usa un deambulatore con supervisione.
👁️ Vista
Ipovisione grave per coloboma del nervo ottico e subatrofia ottica. Visus di 1/20 in entrambi gli occhi. Riconosciuto cieco parziale. Porta lenti correttive.
💬 Comunicazione
Disabilità intellettiva grave. Il linguaggio è limitato a vocalizzi e alla parola "mamma". La comunicazione avviene attraverso la relazione corporea, il suono, la presenza.
La vita quotidiana
Ogni giorno ha
la sua struttura.
Vivere con Ismaele significa imparare a costruire una routine solida, adattarla continuamente e trovare equilibrio tra la cura, la scuola, la fisioterapia e gli imprevisti — perché con l'epilessia gli imprevisti fanno parte del calendario.
Ismaele frequenta la scuola con il sostegno. Ha bisogno di tutori AFO per i piedi e di lenti correttive. I trasferimenti avvengono in passeggino adattato. A casa e a scuola usa il deambulatore con supervisione — piccoli progressi che per noi valgono molto.
Il percorso fisioterapico e riabilitativo è continuo, erogato dal servizio CAD della ASL, ed è fondamentale per prevenire complicanze posturali. Non è opzionale: è parte della sua giornata quanto il pranzo e il sonno.
Essere caregiver non è un titolo. È una modalità di esistenza. Vuol dire essere presenti con continuità, imparare il linguaggio del corpo di tuo figlio, tenere a mente farmaci, orari, visite — e trovare comunque il modo di essere una famiglia, non solo un'équipe di assistenza.
Lo facciamo senza cercarne il merito. Lo facciamo perché è Ismaele.
Se vuoi seguire il percorso di Ismaele e della nostra famiglia, trovi i nostri contenuti sul canale YouTube e nel Diario di questo sito.